بیماری نروفیبروماتوز نوع ۱؛ علائم و درمان

بیماری نروفیبروماتوز نوع ۱ یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر توسعه و رشد سلول‌های عصبی در سراسر بدن تأثیر می‌گذارد. NF1 یک بیماری وراثتی است که به وراثت از یکی از والدین منتقل می‌شود و باعث تشکیل تومورهای عصبی غیرسرطانی، تغییرات جلدی، مشکلات بینایی، مشکلات اسکلتی و اختلالات دیگر در سیستم عصبی مرکزی و حرکتی می‌شود.

این بیماری معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود و می‌تواند تأثیری جدی بر کیفیت زندگی و سلامتی فرد داشته باشد. اما با تشخیص و مراقبت مناسب، می‌توان علائم و مشکلات مربوط به NF1 را مدیریت کرده و بهبودی و کنترل بیماری را تسهیل کرد.

در این مقاله، به بررسی بیشتر علائم، تشخیص و روش‌های مدیریت بیماری نروفیبروماتوز نوع ۱ خواهیم پرداخت.

نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) چیست؟

بیماری نروفیبروماتوز نوع ۱ نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که با اختلالات پوستی و علائم عصبی مشخص می شود. این بیماری باعث ایجاد تومور در اعصاب می شود. این تومورها عموماً خوش خیم هستند، اما می توانند به تومورهای بدخیم تبدیل شوند. نام دیگر این نوع تومورها نوروفیبروم است. اعصاب در پوست و همچنین سایر اندام ها می توانند چنین تومورهایی داشته باشند. به عنوان مثال، NF1 همچنین می‌تواند بر تبادل سیگنال‌ها در مغز تأثیر بگذارد و باعث ایجاد مشکلات مختلف اجتماعی عاطفی و یادگیری شود. معمولاً اولین علائم بیماری در کودکی قابل مشاهده است.

NF1 در افراد مختلف، متفاوت است. برخی افراد فقط چند لکه روی پوست دارند. در برخی دیگر، NF1 یک بیماری جدی و پیچیده است. NF1 قابل درمان نیست، اما عوارض ناشی از NF1 اغلب قابل درمان است.

بیشتر بخوانید: اهمیت ژنتیک از کودکی تا میانسالی

علت بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)

بیماری نروفیبروماتوز نوع ۱ یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری زمانی ایجاد می شود که پروتئین NF1 (نوروفیبرومین) در بدن تولید نشود یا عملکرد صحیح نداشته باشد. اطلاعات لازم برای تولید پروتئین NF1 در ماده ژنتیکی انسان، DNA ذخیره می شود. در بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ خطا در ژن NF1 در کروموزوم ۱۷ است. نقص ژنتیکی معمولاً در زمان لقاح رخ می دهد. همچنین ممکن است یکی از والدین این بیماری را داشته باشد.

علائم بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)

نوروفیبروماتوز نوع ۱ شایع ترین نوع نوروفیبروماتوز است. در حدود ۱ در ۴۰۰۰ تولد مشاهده می شود. علائم NF1 عبارتند از:

1. لکه های قهوه ای روشن روی پوست
2. تومورهای اطراف اعصاب (به نام نوروفیبروم)
3. کک و مک در زیر بغل یا کشاله ران
4. رشد ندول روی عنبیه چشم
5. تومورهای عصب بینایی چشم (گلیوم بینایی)
6. انحنای غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)
7. ناهنجاری سایر استخوان ها
8. افراد مبتلا به NF1 ممکن است سردرد، نقص قلبی، فشار خون بالا یا بیماری عروق خونی (واسکولوپاتی) داشته باشند.

تشخیص نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)

تشخیص بیماری نروفیبروماتوز نوع ۱ بر این اساس است که آیا فرد علائم بیماری را نشان می دهد یا خیر. اولین قدم در تشخیص NF1 اغلب یک معاینه فیزیکی برای بررسی علائم است. پزشک همچنین سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی را بررسی خواهد کرد.

یک فرد باید حداقل دو مورد از این علائم را داشته باشد تا NF1 تشخیص داده شود:

1. شش یا بیشتر لکه های قهوه ای روشن روی پوست
2. دو یا چند نوروفیبروم پوستی (توده ها یا برجستگی های کوچکی که روی یا زیر پوست رشد می کنند) یا حداقل یک نوروفیبروم پلکسی فرم (یک نوروفیبروم بسیار بزرگ)
3. ناهنجاری های استخوانی
4. سابقه خانوادگی NF1
5. ندول لیش (نقاط بی ضرر در قسمت رنگی چشم)
6. کک و مک در زیر بغل یا کشاله ران
7. گلیوم مسیر بینایی (توموری که در سلول های اطراف عصب بینایی رشد می کند)
8. برای تشخیص، ممکن است نیاز به معاینه چشم برای جستجوی گره های Lisch باشد. آزمایشات تصویربرداری ممکن است برای بررسی تومورها یا مشکلات استخوانی انجام شود.
9. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، اشعه ایکس، اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) و آزمایش‌های دیگر ممکن است برای بررسی نوروفیبروم و استخوان‌های غیرطبیعی انجام شود. آزمایش ژنتیک با آزمایش خون می تواند برای تشخیص نقص در ژن NF1 انجام شود.

بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک

درمان نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)

پزشکان هنوز موفق به جلوگیری از رشد تومورها در نوروفیبروماتوز نشده اند. از جراحی می توان برای حذف تومورهایی که باعث درد یا مشکلات بینایی یا شنوایی می شوند استفاده کرد. برای کاهش اندازه تومورها ممکن است از درمان های شیمیایی یا پرتو درمانی استفاده شود. در NF1، برخی از ناهنجاری های استخوانی مانند اسکولیوز را می توان با جراحی درمان کرد.

درمان بیماری نروفیبروماتوز نوع ۱ در دوران کودکی شامل موارد زیر است:

• ارزیابی برای ناتوانی های یادگیری
• ارزیابی اختلال نقص توجه-بیش فعالی (ADHD)
• ارزیابی ارتوپدی برای درمان اسکولیوز یا سایر ناهنجاری های استخوانی قابل درمان
• همه بیماران باید سالانه معاینه عصبی و چشم انجام دهند.
• بزرگسالان به غربالگری منظم برای سرطان ناشی از تومورها نیاز دارند.
• تومورها را می توان با چندین روش درمان کرد، از جمله:
• حذف تومورهای سرطانی با لاپاراسکوپی
• جراحی برای برداشتن تومورهای موثر بر اعصاب
• پرتو درمانی
• شیمی درمانی

طرف قرارداد با بیمه تکمیلی آزمایشگاه جردن

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن واقع در شهر تهران با بیش از ۲۳ سال سابقه فعالیت جهت رفاه حال مراجعین با تمامی بیمه های پایه و تکمیلی زیر طرف قرارداد می باشد :

۱	بیمه تامین اجتماعی	۱۰	بیمه تعاون	۱۹	بیمه پارسیان	۲۸	بیمه آسماری	۳۷	هواپیمایی جمهوری اسلامی ایران
۲	بیمه خدمات درمانی	۱۱	بیمه آرمان	۲۰	بیمه سینا	۲۹	بیمه ملت	۳۸	بیمه بانک توسعه صادرات ایران
۳	بیمه کارکنان دولت	۱۲	بیمه معلم	۲۱	بیمه آسیا	۳۰	بیمه دی	۳۹	بیمه بانک رفاه کارگران
۴	بیمه ایرانیان	۱۳	بیمه سرمد	۲۲	بیمه دانا	۳۱	بیمه ما	۴۰	بیمه آرمان سفیران سلامت
۵	بیمه بانک مرکزی	۱۴	بیمه البرز	۲۳	بیمه میهن	۳۲	بیمه بانک سپه	۴۱	بیمه بانک صنعت و معدن
۶	بیمه بانک صادرات	۱۵	بیمه شهرداری	۲۴	بیمه نوین	۳۳	بیمه سامان
۷	بیمه بانک تجارت	۱۶	بیمه کارآفرین	۲۵	بیمه ایران	۳۴	بیمه شرکت نفت
۸	بیمه رازی	۱۷	بیمه تجارت نو	۲۶	بیمه بانک ملت	۳۵	بیمه بانک کشاورزی
۹	بیمه نیروهای مسلح	۱۸	بیمه کوثر	۲۷	بیمه بانک ملی	۳۶	بیمه آتیه سازان حافظ

جهت هماهنگی اعزام نمونه گیر به محل با شماره های ۰۹۱۲۸۹۰۵۰۶۵ و ۰۹۱۲۸۹۰۵۰۶۶تماس حاصل فرمایید.