سندرم پیری زودرس، آیا تا به حال به این فکر کرده‌اید که چرا بعضی افراد، حتی در سنین جوانی، نشانه‌های پیری را در بدن و روح خود تجربه می‌کنند؟ این سندرم، که به نام پیری زودرس یا پروگریا شناخته می‌شود، باعث می‌شود که برخی از افراد علائم پیری مانند چین و چروک، مشکلات مفصلی و

هموسیستینوری یک اختلال ژنتیکی است که در آن بدن نمی تواند اسید آمینه خاصی را تجزیه کند. این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود، به این معنی که برای ایجاد آن باید دو نسخه از یک ژن معیوب وجود داشته باشد. هموسیستینوری چیست؟ در افراد مبتلا به هموسیستینوری، بدن

فنیل کتونوری یک اختلال نادر و ژنتیکی است که با ناتوانی بدن در تجزیه اسید آمینه فنیل‌آلانین مشخص می‌شود. این بیماری اگر به‌موقع تشخیص داده نشود، می‌تواند به تجمع سمی این ماده در بدن و آسیب‌های جدی به مغز و سیستم عصبی منجر شود. با این حال، تشخیص زودهنگام و رعایت یک رژیم غذایی خاص

سندرم آلپورت وضعیتی است که کلیه های افراد را تحت تاثیر قرار می دهد. جهش در ژن های کلاژن باعث ایجاد سندرم آلپورت می شود. علائم شامل خون و پروتئین در ادرار و کاهش شنوایی و بینایی است. همچنین ممکن است باعث نارسایی کلیه شود. درمان اغلب شامل مهارکننده‌های ACE و ARB است. ویژگی های

سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی (ALPS) یک بیماری نادر است که باعث تولید لنفوسیت های اضافی در بدن و منجر به تورم غدد لنفاوی می شود. لنفوسیت ها نوعی گلبول سفید هستند که به مبارزه با بیماری و عفونت کمک می کنند. بدن این سلول ها را در مغز استخوان ایجاد می کند و در نواحی مختلف

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) گروهی از اختلالات ژنتیکی می باشد که بیمار به دلیل از بین رفتن سلول های عصبی در نخاع و ساقه مغز توانایی کنترل حرکت عضلات را از دست می دهد. SMA یک بیماری عصبی و نوعی بیماری نورون حرکتی می باشد. آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) باعث تحلیل رفتن عضلات و ضعف

بیماری پارکینسون یک اختلال عصبی در سنین بالا است که معمولا افراد بالای 60 سال را تحت تاثیر قرار می دهد. مشخصه این بیماری گسترش آهسته ناتوانی ها در افراد به دلیل از دست دادن دوپامین در سلول های مغز است. بیماری پارکینسون غیر قابل درمان است و در حال حاضر هیچ درمانی برای این

آزمایش غربالگری ناقل یک آزمایش ژنتیکی است و تعیین می کند آیا یک فرد سالم ناقل یک بیماری تک ژنی می باشد و در معرض خطر ابتلا به فرزندان است یا خیر. به طور کلی، بیشتر افراد تا زمان تولد یک فرزند بیمار، متوجه نمی شوند که ناقل یک بیماری ژنتیکی ارثی هستند. بنابراین پزشک

سندرم X شکننده که سندرم مارتین بل نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی ارثی است که می تواند باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی و همچنین مشکلات اجتماعی و رفتاری شود. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، سندرم X شکننده شایع‌ترین علت ناتوانی ذهنی ارثی است. افرادی که مبتلا به

سندرم تونل کارپال وضعیتی است که در آن عصب ها به بخش خاصی از دست فشرده می شوند. تونل کارپال یک گذرگاه باریک در کف دست می باشد. عصب تحت فشار به عنوان عصب مدیان شناخته می شود که به انگشت شست، انگشت اشاره، انگشت میانی و بخشی از انگشت حلقه می رسد. حرکات مکرر