مشاوره ژنتیک

مردم اغلب برای بررسی شرایط سلامتی احتمالی که در خانواده‌ها وجود دارد یا حتی بررسی سوابق خانوادگی خود به آزمایش ژنتیک روی می‌آورند. با پیشرفت تکنولوژی، آزمایشات ژنتیکی دقیق تر و مقرون به صرفه‌تر از قبل می‌شود. این راه را به روی طیف وسیع تری از مردم باز می‌کند که به دنبال پاسخ به سؤالاتی در مورد سلامتی خود و خانواده خود هستند.

برای گرفتن مشاوره ژنتیک می توانید شماره تماس خود را بگذارید تا کارشناسان ما در آزمایشگاه جردن با شما در ارتباط باشند.

مشاوره انجام آزمایش‌های ژنتیکی

ژنتیک مساله بسیار با اهمیتی است که می‌توان با انجام آزمایش‌های مرتبط، بسیاری از موارد را بررسی کرد. به عنوان مثال می‌توان بررسی کرد که در آینده ممکن است به چه بیماری هایی مبتلا شوید و بدین طریق از آن پیشگیری کنید.

جهش هایی که تاکنون گزارش شده است که عامل بیماری زا هستند، بیماری های چندعاملی مثل سرطان، بیماری های قلبی، ام اسMS ، آلزایمر و بسیاری از بیماری های خودایمنی. و داروهایی که بر بدن هر فرد تاثیر می‌گذارد. در پکیج هایی گنجانده شده است. که با مراجعه به آزمایشگاه می‌توان انجام داد. با انجام این آزمایشات می‌توانید تشخیص دهید که مستعد ابتلا به چه بیماری‌هایی هستید و بدین طریق از آنها جلوگیری کنید.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک را می توان آزمایش DNA نیز نام گذاری کرد. آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش است که طی آن می توان تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را در بدن شناسایی کرد. برای انجام آزمایش ژنتیک، بایستی نمونه ای از خون، پوست، مو، بافت یا مایع آمنیوتیک تست شود. این آزمایش به تعیین شانس شما برای ایجاد یا انتقال یک اختلال ژنتیکی کمک می کند.
آزمایش ژنتیکی یک اصطلاح گسترده است که برای توصیف یک آزمایش پزشکی استفاده می شود که تغییرات در یک توالی DNA یا ساختار کروموزومی را شناسایی می کند.
آزمایش ژنتیکی همچنین می‌تواند نتایج تغییرات ژن را اندازه‌گیری کند، مانند تجزیه و تحلیل RNA.
کاربردهای زیادی برای آزمایش ژنتیک وجود دارد. همچنین می‌توان از آن برای کمک به تشخیص بیماری‌ های نادر ژنتیکی یا به ‌دست آوردن اطلاعات برای مشکلات پزشکی دقیق‌ تر استفاده کرد. افراد ممکن است برای رد کردن بیماری های ژنتیکی خاص مانند سندرم داون یا مشکلات احتمالی با تعداد کروموزوم های جنسی جنین در دوران بارداری آزمایش ژنتیکی انجام دهند.

آیا بین آزمایش ژنتیک بالینی و تحقیقاتی تفاوتی وجود دارد؟

هدف از آزمایش ژنتیکی بالینی، یافتن احتمال وجود یک بیماری ژنتیکی ارثی در یک فرد خاص و یا خانواده وی است. این نتایج به پرونده پزشکی اضافه می‌ شوند و می‌توانند به فرد در مورد بهترین روش درمانی یا پیشگیری کمک کنند.
از سوی دیگر، آزمایش ژنتیکی تحقیقاتی زمانی اتفاق می‌افتد که آزمایش ژنتیکی روی فردی که داوطلب یک کارآزمایی بالینی است، انجام شود. این آزمایش به عنوان بخشی از یک مطالعه تحقیقاتی انجام می شود.
نتایج آزمایش ژنتیکی مبتنی بر تحقیق برای شرکت کنندگان یا پزشکان آنها در دسترس نیست. نتایج همچنین به پرونده پزشکی کسی اضافه نمی شود، زیرا آنها صرفاً برای کمک به اطلاع رسانی مطالعه تحقیقاتی هستند.
افراد شخصاً از این نوع آزمایش ژنتیکی بهره نخواهند برد و نمی توان از آن برای تشخیص فردی استفاده کرد. اما به تحقیق کمک می‌کند.

آیا آزمایش ژنتیک برای بارداری لازم است؟

آزمایش ژنتیک در دوران بارداری لازم نیست. اما بسیاری از مردم برای رد هرگونه شرایط تهدید کننده زندگی برای جنین یا سایر شرایط کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز) یا تریزومی ۱۳ (سندرم پاتائو) آن را انتخاب می کنند.
عوامل خاصی وجود دارد که ممکن است احتمال انتخاب آزمایش ژنتیک را افزایش دهد، از جمله:

• داشتن برخی شرایط ارثی که نمی خواهید به فرزندان خود منتقل کنید.
• مادر در سنین ۳۵ سال یا بیشتر، که از نظر پزشکی “بارداری در سنین بالا” در نظر گرفته می‌شود.
• سن بالای مادر احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی را افزایش می دهد و انجام آزمایشات ژنتیکی روی جنین می تواند این موارد را رد کند.

موارد کاربرد آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک راهی است که می توان از آن برای آگاهی از خطرات سرطان ارثی استفاده کرد. برخی از نمونه‌هایی از سرطان‌هایی که به نظر می‌رسد ژن‌های خاصی در خطر ابتلا به سرطان نقش دارند عبارتند از:

• سرطان پستان
• سرطان روده بزرگ
• سرطان پروستات
• سرطان تخمدان
• سرطان پانکراس

از آزمایش‌های ژنتیکی می‌توان برای تشخیص و آگاهی پیدا کردن از خطرات سرطان استفاده کرد.
آزمایش‌های ژنتیکی در تشخیص و انتخاب درمان موثرتر برای همه انواع سرطان‌ها استفاده می‌شود. از جمله موارد زیر:

۱- سرطان سر و گردن مانند: حنجره، غدد بزاقی و حفره دهان و غیره
۲- سرطانهای حفره قفسه سینه مانند: سرطان ریه سلول کوچک، سرطان ریه سلول غیر کوچک و تومور های نورواندوکرین
۳- سرطان دستگاه گوارش مانند: مری، معده، پانکراس، کبد، روده بزرگ، روده کوچک، رکتوم و مقعد.
۴- سرطان دستگاه ادراری تناسلی مانند: کلیه، مثانه، حالب، لگن کلیه، پروستات، مجاری ادرار، آلت تناسلی و بیضه ها
۵- سرطان‌های زنان مانند: دهانه رحم، واژن، رحم، تخمدان.
۶- سرطان سینه
۷- سرطان سیستم غدد درون ریز مانند: تومور تیروئید، پاراتیروئید، آدرنال، نورواندوکرین پانکراس، نئوپلازی متعدد غدد درون ریز.
۸- سرطان سارکوم و بافت نرم مانند: سارکوم بافت نرم و سارکوم استخوان.
۹- سرطان پوست مانند ملانوما، بازال و سلول سنگفرشی
۱۰- سرطان سیستم عصبی مرکزی مانند: گلیوما و نئوپلاسم های سیستم عصبی مرکزی
۱۱- سرطان لنفوم مانند: لنفوم هوچکین، لنفوم غیر هوچکین و لنفوم اولیه سیستم عصبی مرکزی
۱۲- لوسمی مانند: لوسمی حاد، لوسمی میلوئید مزمن و لوسمی لنفوسیتی مزمن.
۱۳- آزمایش های فارماکوژنتیک با بررسی ژنهای یک فرد و نحوه واکنش هر فرد به داروهای مختلف و همچنین برای دانستن این که بهترین دارو و بهترین دوز برای هر فرد کدام است، انجام می پذیرد.

آزمایش ژنتیک به دنبال تغییراتی در ژن‌هایی است که با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط هستند. موسسه ملی سرطان تخمین می‌زند که انواع ژن های ارثی در ۵ تا ۱۰ درصد همه سرطان‌ها نقش دارند. گزینه‌های زیادی برای آزمایش ژنتیک وجود دارد.

در طول آزمایش ژنتیکی سرطان چه انتظاری می رود؟

چندین مؤلفه وجود دارد که با آزمایش سرطان که به صورت ژنتیکی است، مرتبط است. بیایید هر یک از آنها را در زیر بررسی کنیم:
ارزیابی ریسک

یک متخصص مانند یک پزشک یا مشاور ژنتیک، هم سابقه پزشکی شخصی و هم خانوادگی شما را بررسی می کند تا مشخص کند آیا شما کاندید مناسبی برای آزمایش ژنتیک هستید یا خیر.
مشاوره ژنتیک

یک مشاور ژنتیک سعی خواهد کرد تا اطلاعات بیشتری را در اختیار شما بگذارد که می تواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا می خواهید آزمایش بدهید یا خیر. این می تواند شامل اطلاعاتی در مورد:

• چگونه سرطان در خانواده ها به ارث می رسد؟
• چگونه تغییرات ژنی خاص می تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد
• روشی که آزمایش ژنتیکی کار می کند
• محدودیت های آزمایش ژنتیکی
• مزایا و معایب مرتبط با آزمایش ژنتیکی
• پیامدهای پزشکی بالقوه نتایج آزمایش
• چگونه نتایج شما ممکن است بر سلامت روانی یا روابط شما با اعضای خانواده تأثیر بگذارد
• مشاور ژنتیک نیز پس از آزمایش مهم است. آنها می توانند به شما کمک کنند تا نتایج خود را تفسیر کنید و در مورد آنچه که در حرکت رو به جلو انجام دهید بحث کنید.

رضایت آگاهانه

اگر تصمیم به انجام آزمایش دارید، از شما خواسته می شود که یک رضایت نامه را امضا کنید. این رضایت نامه تأیید می‌کند که در مورد موارد زیر به شما گفته شده است:

• هدف از آزمایش و دلیل آزمایش شما
• دقت آزمایش و همچنین محدودیت های آن
• مزایا و معایب مختلف آزمایش

پیامدهای بالقوه نتایج
روش آزمایش معمولاً شامل جمع‌آوری نمونه خون از ورید بازوی شماست. با این حال، ممکن است نمونه ای از موارد زیر نیز باشد:

• خون
• بزاق

سپس نمونه توسط آزمایشگاهی که در آزمایشات ژنتیکی تخصص دارد آنالیز می شود. ممکن است چندین هفته طول بکشد تا نتایج آماده شود.

دریافت نتایج

هنگامی که نتایج در دسترس هستند، معمولاً به مشاور ژنتیک شما ارسال می‌شوند، که سپس با شما تماس می‌گیرد تا در مورد آنها بحث کرده و برنامه ‌ای برای مراحل بعدی ایجاد کند.

آیا آزمایش ژنتیک می تواند به تشخیص سایر بیماری ها کمک کند؟

با انجام آزمایش ژنتیک می‌توان بسیاری از بیماری‌ها همچون اوتیسم را تشخیص داد. حتی برای تشخیص ابتلا به دیابت نیز آزمایش ژنتیک کمک کننده است و آزمایش‌های مرتبطی انجام می شود. به علاوه امروزه، آزمایش ژنتیکی می‌تواند برای کمک به پیش ‌بینی یا ارزیابی خطر ابتلا به بسیاری از مسائل سلامتی، از جمله شرایطی که نوزادان باید برای آن غربالگری شوند، استفاده شود. این شرایط ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• دژنراسیون ماکولا مرتبط با سن
• چاقی
• اختلال دوقطبی
• پسوریازیس
• بیماری پارکینسون

شرایط زیر را می توان از نظر ژنتیکی در رحم آزمایش کرد:

• فیبروز سیستیک
• بیماری تای ساکس
• کم خونی داسی شکل
• سندرم داون و سایر بی نظمی‌های کروموزومی
• اسپینا بیفیدا
• سندرم ترنر
• بیماری فون ویلبراند
• آلبینیسم
• دیستروفی عضلانی دوشن

مشاوره ژنتیک در آزمایشگاه جردن قابل انجام است و شما عزیزان می توانید با شماره های بخش ژنتیک در آزمایشگاه ژنتیک جردن در این خصوص در ارتباط باشید.